Se trata de una herramientas de alta complejidad para el estudio de diferentes patologías. Esto permite la secuenciación de genes dentro de las prestaciones.
Con el objetivo de brindar mejores servicios, el Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud sumó a su equipo un secuenciador al laboratorio de Genética Molecular y Genómica. Esto permite ofrecer la secuenciación de genes entre sus prestaciones.
La incorporación tecnológica de alta complejidad permite que el instituto lleve adelante la secuenciación de genes dentro de las prestaciones. Esto facilita conocer y descifrar el código genético que tienen todos los seres vivos. Además, posibilita el acceso a información imprescindible para conocer el desarrollo y funcionamiento.
“Desde el instituto de genética tenemos dos grandes áreas, la de atención a los pacientes y la otra que es el área de estudios genéticos“, explicó la responsable del Instituto de Genética Humana, Mónica Ludojoski. En el área de laboratorio brindan alrededor de 2500 prestaciones en el año.
Beneficios de la prestación
a secuenciación del genoma es un proceso de laboratorio que determina la secuencia completa de ADN en el genoma de un organismo en un proceso único. Esto supone la secuenciación de todos los cromosomas de un organismo con ADN.
Uno de los beneficios de la nueva adquisición es el ahorro de tiempo en el diagnóstico. Además, permite brindar información sobre casos de cáncer hereditario y estudiar patologías como el síndrome de Rett, distrofias musculares y otras enfermedades catalogadas como poco frecuentes.
Sobre el Instituto de Genética
El Instituto de Genética Humana de Misiones se ubica dentro del Parque de la Salud. La cartera de servicios incluye consultas, asesoramientos y estudios genéticos preconcepcionales, prenatales y postnatales. Además se realizan estudios de ADN para el establecimiento de vínculo biológico en causas civiles y penales.
El lugar dispone de tres áreas. Consultorio de Genética Clínica que se ocupa, a través de consultas e interconsultas, de la atención de pacientes con enfermedades poco frecuentes de origen genéticos, enfermedades congénitas, embarazos en cursos, trastornos de fertilidad y cáncer familiar hereditario.
Por otra parte, el laboratorio cuenta con espacios de Citogenética y Citogenética Molecular. Además, Genética Molecular y Genómica, Genética Forense y Causas Civiles Judicializadas y penales.
En tanto, el lugar de Bioinformática analiza e interpreta los datos generados con tecnologías de secuenciación de próxima generación. En este aspecto, complementa las actividades clínicas (consultorio) y técnicas (laboratorio).
Balance positivo del 2023
Durante el 2023, el Instituto de Genética Humana de Misiones atención tres mil consultas. En paralelo, en el área de laboratorio se brindaron alrededor de 2500 prestaciones.
Ludojoski consideró que el año pasado fue muy bueno. “De hecho, ahora cerramos las gestiones que hicimos el 2023 e incorporamos un equipo de muy alta complejidad, que es un secuenciador de nueva generación para el área de genómica en el laboratorio de Genética Molecular y Genómica”, afirmó. Esto implica que el instituto pueda hacer secuenciación de genes dentro de las prestaciones que brinda actualmente.
También mencionó como otro logro la incorporación de una pediatra que hace el seguimiento clínico de los pacientes y se atienden las patologías del área prenatal.